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血小板功能文件资料翻译
整合素αⅡbβ3（ GPⅡbⅢa）复合物是血小板表面最主要的功能蛋白，是纤维蛋白原和血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）的受体，在血小板聚集和生理止血过程中起着重要的作用(1)。当αⅡbβ3存在质或者量的异常时，可以引起一种遗传性血小板功能缺陷性疾病，即血小板无力症（Glanzmann thrombocytasthenia，GT），患者常终身存在出血倾向(2)。该病在我国已有多例报道（3）。我们对1例GT患者进行了实验检测和基因突变的检测，发现了一个国际上首次报道的突变αⅡbA477P（A446P）（4），我们进一步构建了αⅡbA477P（A446P）突变表达载体，探讨了其分子发病机制，证实其确为致病突变。
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