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血小板功能文件资料翻译

    整合素αⅡbβ3( GPⅡbⅢa)复合物是血小板表面最主要的功能蛋白,是纤维蛋白原和血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)的受体,在血小板聚集和生理止血过程中起着重要的作用(1)。当αⅡbβ3存在质或者量的异常时,可以引起一种遗传性血小板功能缺陷性疾病,即血小板无力症(Glanzmann thrombocytasthenia,GT),患者常终身存在出血倾向(2)。该病在我国已有多例报道(3)。我们对1例GT患者进行了实验检测和基因突变的检测,发现了一个国际上首次报道的突变αⅡbA477P(A446P)(4),我们进一步构建了αⅡbA477P(A446P)突变表达载体,探讨了其分子发病机制,证实其确为致病突变。
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